Журнал Компьютерра - 45 от 05 декабря 2006 года   ::   Компьютерра

Благодаря изучению хромосом родственников, удалось не только продемонстрировать, что зарегистрированные отличия передаются из поколения в поколение (в соответствии с законами Менделя), но и в одном случае, при сравнении матери и дочери, даже определить время возникновения одной из вариаций количества ДНК. Возможно, такие феномены являются следствием неравного обмена между парными хромосомами. Наряду с разнообразием аллелей внутри определённого набора генов мощным источником индивидуальной изменчивости оказался сам такой набор!

Одним из результатов работы научного коллектива стала карта распространения CNV по геному человека (см. рис.). Длина красных линий на этой схеме отражает частоту встречаемости каждой из CNV у разных людей, длина зелёных и синих линий — количество пар нуклеотидов в таких последовательностях, а сам зелёный или синий цвет — наличие или отсутствие связи с удвоениями сегментов хромосомы. Сколь эта картина не соответствует традиционным представлениям о «нормальном» строении хромосом!

Для тех, кто продолжает смотреть на гены, как на программу, воплощающуюся в организм, может быть интересной такая аналогия. Представьте себе инсталлятор программы, в котором одна копия от другой отличается более чем на одну десятую часть кода. Какие-то куски добавляются, какие-то меняются, что-то выбрасывается прочь! Такое решение было бы полностью нефункциональным, так как разрушило бы целостность программы.