Журнал Компьютерра - 45 от 05 декабря 2006 года   ::   Компьютерра

Мало-мальски грамотному человеку понятно, что набор генов — видоспецифичный признак, а люди отличаются друг от друга аллелями генов, стоящих на своих местах в хромосомах. Конечно, отклонения известны, но они достаточно редки и часто сопровождаются серьёзными поражениями…

И вот новое исследование. В его ходе в геноме человека искали так называемые CNV (copy number variation) — последовательности, превышающие в длину тысячу нуклеотидных пар и существующие в геномах разных людей в разном количестве. Изучены геномы 270 человек, относившихся к четырём группам: представителей племени йоруба из Нигерии, белых (происходящих из Европы) граждан штата Юта, японцев из Токио и китайцев из Пекина. Чтобы определить различия в последовательностях ДНК, нужны были размножающиеся клетки. Для этого клетки доноров обрабатывали вирусом, обеспечивавшим их превращение в опухолевые [А согласны ли вы, читатель, дать пробу своих клеток, чтобы посредством заражения вирусом Эпштейна-Барра их превратили в клетки лимфобластомы? Есть в этой мысли что-то отталкивающее]. Специальные меры помогали исследователям различать генетические последствия такого перерождения и исключать их из рассмотрения. Затем они применяли два независимых способа сравнения последовательностей ДНК, чтобы зарегистрировать куски генетического текста, которые есть у одних людей и отсутствуют у других.

Итог: в геномах изученных людей найдено 1447 CNV-последовательностей. Они занимают около 12% от всего размера генома, затрагивая примерно такую же долю от числа всех генов.